Vittoria, neonata con Diabete Insipido Nefrogenico. I genitori lanciano un appello a associazioni e genitori

Durante il ricovero la nostra piccola viene idratata con flebo ed inizia la terapia con un diuretico tiazidico, che nel suo caso funge ad effetto contrario riducendo la quantità di urina emessa. Il livello del sodio si abbassa ai livelli di normalità.

Passano le settimane, e nel frattempo Vittoria continua ad essere disinteressata al cibo (latte) al punto tale da accettarne l’assunzione solo con il cucchiaino, e alterna giorni di apparente benessere (pochi) ad altri in cui continua a svegliarsi la notte con colpi di tosse e vomito. Dobbiamo aiutarla, ci rivolgiamo a Padova dov’è seguita e dove ci rechiamo regolarmente ai controlli, ma nessuno sembra dar peso alla situazione.

Eppure sta male! Ci rivolgiamo ad un rinomato gastroenterologo pediatrico che esclude patologie gastrointestinali, e diagnostica Food Aversion: prima con la necessità di nutrirla per farla crescere, poi col timore della disidratazione per via del Diabete Insipido, le abbiamo procurato un’avversione generata dalla troppa insistenza nel proporle da mangiare.

Nessuno in italia sembra conoscere questa sindrome, così mi documento e grazie ad un libro in lingua inglese miglioriamo nettamente la situazione. Riprende a mangiare dal biberon e le quantità introdotte si avvicinano a quelle dei bambini sani. Eppure la crescita è sempre lenta. Eppure i vomiti notturni non scompaiono, lei non è la solita bimba tranquilla e sorridente e piange troppo spesso inconsolabile.

Non sappiamo come aiutarla, a Padova continuano a non considerare la cosa come un problema (ma com’è possibile?), sentiamo più pareri ma nessuno risolutivo. Sembra una caccia alle streghe.

Passano altri mesi e i referti della genetica non arrivano nonostante le nostre insistenti richieste. Nei periodi di vomito ed irritabilità più intensi finiamo due volte al pronto soccorso (di cui una a Mestre ed una a TV dove restiamo ricoverati per 5giorni) inviati dalla pediatra per accertare che non ci siano scompensi elettrolitici ma tutto è a posto, veniamo “liquidati” con diagnosi di gastroenterite nonostante gli accertamenti non rilevino infezioni virali (e la bimba non sia mai esposta al contagio).

Dopo due giorni di febbre alta senza altri sintomi associati (eccetto i suoi “soliti” vomiti), il terzo accesso al p.s. da TV porta alla “svolta”. Ci rechiamo lì per i consueti esami elettrolitici e veniamo ricoverati per una presunta infezione urinaria poi non confermata, e accertamenti per i vomiti (sembra una presa in giro: il mese precedente ero stata dimessa “perché il fatto non sussiste”, ora che giungo per un semplice prelievo il medico di turno sente di dover approfondire. Bah)

Durante il ricovero Vittoria vomita molto, ed il mio latte estratto non basta. Il latte artificiale non lo beve. Lo svezzamento è al solito punto morto.

Inizio con il benestare dei medici a darle da bere dell’acqua (cosa che finora mi è stato sconsigliato di fare a causa della scarsa crescita, perché l’acqua si sa, riempie lo stomaco ma non nutre). I medici iniziano a sospettare che tutto sia dovuto alla sua presunta patologia e fanno pressione a PD per avere il riscontro genetico.. che, guardacaso, viene reperito.

Accertata l’impossibilità di misurare la sua crescita con i normali canoni dei bambini sani, il medico ci consiglia di idratarla con acqua ogniqualvolta lei lo richieda. Da allora la nostra bimba non ha più avuto episodi di vomito, riposa serena ed è finalmente tornata a sorridere.

Acqua. Bastava forse solo darle più acqua? Non ci diamo pace per averle fatto passare tutto quel malessere e frustrazione. Per averla sottoposta a stress inutile. E per aver destabilizzato la routine della nostra famiglia inclusa quella del suo fratellino di soli due anni. Ecco perché cerchiamo famiglie che come noi abbiano vissuto tutto questo”.

Claudia così dopo questa dura esperienza ha deciso di lanciare un appello sui social: “Per confrontarci. Per sostenerci. Per scambiarci quelle informazioni sulla gestione della malattia che consentano di garantire la miglior qualità di vita possibile. Per segnalarci quali sono i centri più specializzati dove il diabete insipido nefrogenico non sia solo una voce del libro di medicina, ma una patologia trattata con esperienza sul campo”.

Vi segnalo di nuovo l’indirizzo mail a cui Claudia e Francesco, i genitori di Vittoria, attendono con tanta speranza contatti di famiglie di tutto il mondo che vivono questa patologia.

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oppure posta elettronica, scrivere a:

diabeteinsipidonefrogenico@gmail.com