di Cinzia Marchegiani
Florida (USA) – Un’alleanza strategica tra l’Italia e America per una malattia genetica ancora senza cura che colpisce improvvisamente nell’età dell’adolescenza. Speranze riposte nella ricerca medica per i familiari dei pazienti colpiti dall’Atassia di Freidreich dall’America e dalla generosità dell’associazione italiana dei pazienti GoFar che ha conferito un finanziamento di circa 750.000 dollari alla dottoressa Manuela Corti, PT, PhD del Powell Gene Therapy Center dell’Università della Florida per lo svolgimento di un programma completo di terapia genica della durata di 18 mesi, rivolto a correggere il difetto di base che determina l’Atassia di Friedreich (AF) che produce purtroppo un progressivo e debilitante disordine neuromuscolare.
L’Atassia di Friedreich è una malattia che sconvolge e travolge le famiglie, quando improvvisamente comincia a presentare i segnali della sua presenza. Questa malattia genetica dal punto di vista clinico insorge solitamente solo nella tarda infanzia o nell’età dell’adolescenza e con meno frequenza in età adulta. Segnali prima ambigui di nessun particolare preoccupazione. L’Atassia di Friedreich è caratterizzata da una progressiva perdita della coordinazione motoria, i primi sintomi sono la difficoltà nella corsa e nelle attività sportive in genere. Vengono colpiti generalmente per primi gli arti inferiori, provocando instabilità nel cammino. Successivamente compaiono disturbi nella coordinazione delle mani e nella articolazione della parola. Anche se i disturbi sono progressivi, il decorso della malattia è variabile. Col passare del tempo molti i ragazzi colpiti sono costretti all’uso della sedia a rotelle.
Altri sintomi comuni nella FA sono il piede cavo, cioè la pianta del piede molto arcuata, che solitamente non necessita di particolari trattamenti, e, la scoliosi, cioè la curvatura della colonna vertebrale, che deve invece essere tenuta sotto controllo per il peggioramento negli anni dell’adolescenza.
Il 90% delle persone affette da FA presentano disturbi cardiaci quali:
- frequenza cardiaca aumentata;
- ispessimento delle pareti del setto ventricolare;
- alterazioni dell’elettrocardiogramma (ECG).
E’ importante difatti che i pazienti si sottopongano annualmente ad un elettrocardiogramma e ad un ecocardiogramma al cuore. Queste alterazioni sono controllabili, al bisogno, con l’assunzione di farmaci specifici. Il 20% dei pazienti ancora, sviluppa il diabete mellito. E’ pertanto consigliato un periodico controllo della glicemia nel sangue. Questo disturbo può inizialmente essere controllato solo con una dieta equilibrata o con farmaci assunti per via orale. Talvolta il diabete potrebbe essere il primo sintomo della FA.
Attualmente non c’è evidenza di una terapia farmacologica efficace. Assume pertanto particolare importanza il trattamento terapeutico riabilitativo. La AF colpisce circa 1 persona ogni 50.000 e può anche causare problemi cardiaci, diabete e morte prematura.
GOFAR E IL FINANZIAMENTO PER UN PROGETTO PIETRA MILIARE NELLO SVILUPPO DI UNA STRATEGIA DI CURA PER MIGLIORARE DRASTICAMENTE LA QUALITA’ DI VITA
- Il finanziamento di 750.000 dollari grazie al contributo della GoFar a Powell Gene Therapy Center dell’Università della Florida attiva un programma che includerà sia gli studi preclinici sia la pianificazione degli studi clinici sugli umani. La AF è una malattia genetica causata dal funzionamento difettoso del gene della fratassina. I sintomi purtroppo della AF usualmente compaiono nella tarda infanzia e includono la progressiva perdita delle funzioni neuro-muscolari e della coordinazione fisica.
Questo progetto di terapia genica mira a trattare contemporaneamente sia l’aspetto cardiologico sia quello neurologico della patologia, mediante l’inserimento nel cuore e nel sistema nervoso di un gene della fratassina funzionante, utilizzando come vettore un virus adeno-associato.Per raggiungere gli obiettivi preposti, il progetto impiegherà diverse nuove procedure.
La dottoressa Corti, insieme al Direttore del Gene Therapy Center, Dottor Barry Byrne, MD, PhD, hanno annunciato che il programma sarebbe iniziato già a settembre 2016. “Il progetto rappresenta una importante pietra miliare nello sviluppo di una strategia di cura che potrebbe migliorare drasticamente la qualità di vita dei pazienti” ha affermato Manuela Corti.
Filomena D’Agostino, Presidente del Comitato RUDI ONLUS, conosciuto anche come GoFAR, ha dichiarato: “GoFAR è felice di attribuire questo finanziamento alla Dott.ssa Corti e al Dottor Byrne per quello che si connota essere il primo programma completo di terapia genica per la AF. GoFAR garantirà supporto continuativo a questo team e ad altri impegnati ad avanzare negli studi clinici sulle persone i trattamenti di terapia genica per la AF. Noi ci auguriamo che la innovativa strategia adottata da GoFAR nel supportare finanziariamente una istituzione pubblica con esperienza significativa nei trattamenti di terapia genica per le malattie rare, aumenti notevolmente l’opportunità per i pazienti di partecipare allo sviluppo di un trattamento efficace”.
David R. Nelson, MD:, Assistant Vice President Research and Director del CTSI commenta: “Al Clinical and Translational Science Institute (CTSI) dell’Università della Florida, siamo entusiasti della collaborazione con GoFAR di questa portata; ciò consente di ridurre la distanza che ci separa dallo sviluppo clinico. La collaborazione tra accademici e associazioni dei pazienti è il fondamento per sviluppare terapie innovative per le malattie rare”.
E poi leggi le storie di tanti ragazzi che raccontano la loro vita in seguito alla scoperta di questa malattia genetica. Racconti che ti fanno comprendere come la Atassia di Friedreich arrivi all’improvviso in un giorno qualunque, quel giorno in cui facendo i controlli, le evidenze schiaccianti li informano che hanno ereditato una malattia da cui non c’è una terapia e da cui progressivamente si peggiora. Sintomi banali come i primi problemi iniziati a manifestarsi verso l’adolescenza spesso con la scoliosi segnano fortemente le famiglie e gli stessi malati giovanissimi. Uno sguardo ottimista regala ora questo nuovo progetto presso l’Università della Florida che porta luce e tanta energia per tanti ragazzi che stanno convivendo con questa patologia che ti cambia la quotidianità e la prospettiva del futuro.
Forza ragazzi.
